مقدمه: وعده تحقق‌نیافته پیشگیری و نیاز مبرم به یک تحول

برای دهه‌ها، نظام‌های بهداشت و درمان در سراسر جهان بر یک اصل واکنشی بنا شده‌اند: درمان بیماری‌ها پس از وقوع. این رویکرد، با وجود پیشرفت‌های چشمگیر، به چرخه‌ای از هزینه‌های گزاف و موفقیت‌های محدود در برابر بیماری‌های مزمن منجر شده است. برای مدیران و سیاستگذاران بهداشت عمومی و نوآوران سلامت، درک تمایز استراتژیک میان پیشگیری اولیه و پیشگیری ثانویه حیاتی است. پیشگیری اولیه به معنای جلوگیری کامل از وقوع یک بیماری است، در حالی که پیشگیری ثانویه بر تشخیص زودهنگام بیماری تمرکز دارد.

با گذشت بیش از ۷۵ سال از معرفی این مفاهیم، تنها موفقیت چشمگیر ما در پیشگیری اولیه، واکسیناسیون برای بیماری‌های عفونی بوده است. در مقابله با بیماری‌های اصلی مرتبط با افزایش سن—بیماری‌های قلبی-عروقی، سرطان و بیماری‌های تخریب‌کننده عصبی —عملکرد ما بسیار ضعیف بوده است. روش‌های غربالگری مانند ماموگرافی یا کولونوسکوپی، پیشگیری ثانویه محسوب می‌شوند، نه اولیه؛ زیرا هدف آن‌ها یافتن سرطان در مراحل ابتدایی است، نه جلوگیری از بروز آن. در حوزه بیماری‌های تخریب‌کننده عصبی مانند آلزایمر و پارکینسون نیز تاکنون هیچ راهکار معناداری برای پیشگیری ارائه نشده است. اگرچه در زمینه بیماری‌های قلبی-عروقی با استفاده از داروهای کاهنده کلسترول موفقیت‌هایی حاصل شده، اما حملات قلبی و سکته مغزی همچنان از عوامل اصلی مرگ‌ومیر در بسیاری از کشورهای جهان به شمار می‌روند.  مرگ‌ومیر ناشی از بیماری‌های قلبی و عروقی، با آماری در حدود 20 میلیون نفر در سال 2022 همچنان در حال افزایش است.

این ناتوانی، یک “نیاز بزرگ و عمدتاً برآورده‌نشده” را در نظام سلامت جهانی ایجاد کرده است. مشکل اصلی این بوده است که ما تا به امروز  ابزارهای لازم برای تحقق پیشگیری اولیه را در اختیار نداشته‌ایم. پیشرفت‌های اخیر در حوزه هوش مصنوعی و تحلیل داده، برای اولین بار این قابلیت را فراهم کرده‌اند و مدل‌های پیش‌بینی‌کننده مبتنی بر هوش مصنوعی، اولین گام در این پارادایم نوین به شمار می‌روند.

نقطه عطف فناوری: ظهور مدل‌های زبان بزرگ سلامت 

ظهور مدل‌های پیش‌بینی‌کننده سلامت، یک نوآوری بنیادین است که رویکردهای سنتی مبتنی بر اندازه گیری خطر را به چالش می‌کشد. این فناوری‌ها، به‌جای تمرکز بر چند عامل خطر محدود، با “آموختن زبان سلامت انسان” از طریق تحلیل داده‌های طولی میلیون‌ها نفر، قادرند مسیر سلامت یک فرد را با دقتی بی‌سابقه پیش‌بینی کنند. یک مطالعه پیشگامانه که اخیراً در مجله Nature منتشر شده، مدل Delphi-2M را به عنوان نمونه‌ای برجسته از این فناوری معرفی می‌کند. این مدل با بهره‌گیری از معماری‌ ترانسفورمر (مشابه GPT)، به جای کلمات “زبان سلامت انسان” را می‌آموزد؛ به این صورت که وقایع سلامتی، تشخیص‌ها و سوابق پزشکی فرد را به مثابه دنباله‌ای از کلمات یا توکن ها در یک “جمله” در نظر گرفته و می‌تواند بیماری بعدی و زمان تقریبی ظهور آن را پیش‌بینی کند.

مقیاس و تنوع داده‌های مورد استفاده برای ساخت این مدل چشمگیر است. این مدل بر اساس داده‌های حاصل از سوابق بستری، ویزیت‌های پزشک عمومی، گزارش‌های خوداظهاری و ثبت موارد فوت ۴۰۰,۰۰۰ شرکت‌کننده در پایگاه داده بیوبانک انگلیس آموزش دیده و سپس بر روی جمعیت ۱.۹ میلیون نفری دانمارک اعتبارسنجی خارجی شده است. عملکرد این مدل در پیش‌بینی بیماری‌ها بسیار قابل توجه است:

• عملکرد کلی: برای بیش از ۱۰۰۰ بیماری مختلف، مدل به دقتی برابر با 0.76 دست یافت.
• پیش‌بینی بلندمدت: در یک بازه زمانی ۱۰ ساله، دقت پیش‌بینی برابر با 0.70 بود.
• پیش‌بینی مرگ‌ومیر: در پیش‌بینی مرگ‌ومیر (طبقه‌بندی شده بر اساس سن)، مدل به دقت فوق‌العاده 0.97 رسید.
• پیش‌بینی چندگانه بیماریها: یکی از مهم‌ترین ویژگی‌های Delphi-2M این است که نه تنها یک بیماری، بلکه بیماری‌های متعدد و زمان ظهور آن‌ها را برای یک فرد پیش‌بینی می‌کند.

البته این مدل محدودیت‌هایی نیز دارد، مانند سوگیری‌های مربوط به جمع‌آوری داده‌ها. با این حال، افزودن لایه‌های داده‌ای دیگر مانند امتیاز ریسک پلی‌ژنیک (PRS) یا بیومارکرها می‌تواند دقت آن را به طور قابل توجهی افزایش دهد. با تمام این قابلیت‌ها، Delphi-2M تنها یک جزء از یک اکوسیستم بزرگتر است. برای دستیابی به پیشگیری اولیه مؤثر، به مجموعه‌ای از فناوری‌های مکمل نیاز داریم.

ساخت اکوسیستم سلامت شخصی‌سازی‌شده: فراتر از یک مدل واحد

دستیابی به پیشگیری اولیه مؤثر، نیازمند یک اکوسیستم هوشمند و یکپارچه است که داده‌های چندوجهی یک فرد را تحلیل و تفسیر می‌کند. این اکوسیستم باید بر پایه اجزای هم‌افزا ساخته شود: مدلی برای پیش‌بینی ریسک (مانند Delphi-2M)، ابزاری برای مدیریت سبک زندگی و اهداف سلامتی (عامل سلامت شخصی)، و فناوری‌هایی برای پایش داده‌های بیولوژیکی لحظه‌ای (مانند ساعت‌های زیستی و حسگرهای مداوم). ادغام این ابزارها، داده‌های خام را به بینش‌های عملی برای بیماران و پزشکان تبدیل می کند و راه را برای مداخلات پیشگیرانه و شخصی‌سازی‌شده هموار می‌سازد.

عامل سلامت شخصی (PHA)، که توسط محققان Google DeepMind و دانشگاه کلمبیا توسعه یافته، یک “تیم هوش مصنوعی چندعاملی” است که از سه عامل تخصصی تشکیل شده: یک متخصص علم داده، یک متخصص پزشکی و یک مربی سلامت. این تیم با پردازش داده‌های ساختاریافته (نتایج آزمایشگاهی) و بدون ساختار (یادداشت‌های پزشک، داده‌های حسگرهای پوشیدنی) به کاربر در دستیابی به اهداف سلامتی‌اش کمک می‌کند. طراحی این سیستم صرفاً نظری نیست، بلکه بر اساس تحلیل داده‌های دنیای واقعی از پرس‌وجوهای سلامت گوگل، تالارهای گفتگوی ابزارهایی مانند Fitbit و نظرسنجی‌ها در مورد اهداف سلامتی شخصی شکل گرفته است. در ارزیابی‌های انجام‌شده، کارشناسان انسانی کیفیت خروجی PHA را در ۸۰٪ موارد بهتر از سیستم‌های تک‌عاملی (۴٪) ارزیابی کردند.

ساعت‌های زیستی اپی‌ژنتیک اعضای بدن پیشرفتی هیجان‌انگیز برای ارزیابی سرعت پیری ارگان‌های مختلف بدن است. با استفاده از نشانگرهایی که از یک نمونه خون استخراج می‌شوند، می‌توان “سن” و سرعت پیری ۱۱ عضو یا سیستم مختلف بدن (مانند مغز، قلب و سیستم ایمنی) را ارزیابی کرد. شناسایی پیری سریع یک عضو خاص می‌تواند به عنوان یک هشدار اولیه عمل کند. برای مثال، اگر سیستم ایمنی فردی سریع‌تر از سن تقویمی او پیر شده باشد، خطر ابتلا به سرطان در او افزایش می‌یابد. این داده‌ها مکمل ساعت‌های پروتئومیک هستند و هم‌راستایی میان این دو می‌تواند ارزیابی دقیق‌تری از وضعیت بیولوژیکی فرد ارائه دهد.

پایش مداوم پروتئین (CPM) نیز فناوری نوظهوری است که پتانسیل ایجاد انقلابی در نحوه پایش سلامت را دارد. CPM یک حسگر زیرپوستی است که قادر به ردیابی مداوم و در لحظه پروتئین‌های در گردش خون (مانند نشانگرهای التهابی) است و عملکردی مشابه پایش مداوم قند خون (CGM) دارد. این ابزار به ما امکان می‌دهد تا تغییرات بیوشیمیایی بدن را قبل از بروز علائم بالینی شناسایی کرده و در پیشگیری از طیف وسیعی از بیماری‌ها، از جمله بیماری‌های قلبی-عروقی و خودایمنی، نقش‌آفرینی کنیم.

الگوی نوین برای پزشکی پیشگیرانه: از تئوری تا عمل

ادغام این فناوری‌ها—مدل‌های پیش‌بینی‌کننده، عوامل سلامت شخصی، ساعت‌های زیستی و حسگرهای مداوم—یک الگوی کاملاً جدید برای پزشکی پیشگیرانه ایجاد می‌کند.

مهم‌ترین چالش، تبدیل حجم انبوه داده‌های پیچیده به یک چارچوب عملی برای پزشکان و بیماران است. هدف نهایی این است که مدت‌ها قبل از آنکه بیماری به صورت بالینی خود را نشان دهد، افراد پرخطر شناسایی و مداخلات هدفمند ارائه شوند. جدول زیر تفاوت بنیادین میان رویکرد فعلی و پارادایم نوین پیشگیری را نشان می‌دهد:

این جدول نشان می‌دهد که ما در حال گذار از یک پزشکی مبتنی بر میانگین‌ها به یک پزشکی دقیقاً متناسب با هر فرد هستیم—تغییری که از انتظار برای بیماری به اقدام فعال برای حفظ سلامتی منجر می‌شود.

این  الگوی جدید چگونه در عمل کار می‌کند؟ دو مثال برجسته، پتانسیل این رویکرد را نشان می‌دهند. سرطان لوزالمعده بسیار کشنده است، زیرا در بیش از ۹۰٪ موارد در مراحل پیشرفته تشخیص داده می‌شود. اما با کمک هوش مصنوعی و با ادغام لایه‌های مختلف داده، می‌توان افراد پرخطر این بیماری را شناسایی و غربالگری‌های هدفمند را برای تشخیص زودهنگام انجام داد. همچنین، بیماری آلزایمر یکی از هراس‌انگیزترین بیماری‌هاست. اما با استفاده از داده‌های چندوجهی—شامل سابقه خانوادگی، وضعیت ژنتیکی، امتیاز ریسک پلی‌ژنیک و بیومارکرهای خونی—اکنون در موقعیتی قدرتمند برای طراحی کارآزمایی‌های بالینی بزرگ جهت پیشگیری از این بیماری در افراد پرخطر هستیم. نیروی محرکه اصلی این تحول عظیم، هوش مصنوعی مولد است که ابزارهای لازم برای یکپارچه‌سازی و تفسیر این لایه‌های پیچیده از داده‌های انسانی را فراهم می‌کند.

پیامدهای استراتژیک برای عملکرد بالینی و پژوهش

این پیشرفت‌های فناورانه، مدیران و پژوهشگران حوزه سلامت را ملزم به بازنگری اساسی در پارادایم‌های بالینی و تحقیقاتی موجود می‌کند.

پیامدها برای عملکرد بالینی

• گذار از مدل واکنشی به پیشگیرانه: سیستم بهداشت و درمان از یک مدل واکنشی متمرکز بر درمان، به سمت یک مدل پیشگیرانه حرکت خواهد کرد که بر شناسایی و مدیریت افراد پرخطر قبل از بروز بیماری تمرکز دارد.
• توسعه گردش‌کارهای جدید: نیاز به طراحی گردش‌کارهای بالینی جدید برای ادغام بینش‌های حاصل از مدل‌های هوش مصنوعی در مراقبت‌های معمول بیماران، امری ضروری است. این گردش‌کارها باید شامل نظارت پزشک بر توصیه‌های هوش مصنوعی باشند.
• توانمندسازی برای تصمیم‌گیری مشترک: ابزارهایی مانند PHA می‌توانند به تسهیل گفتگوهای آگاهانه‌تر بین پزشکان و بیماران در مورد تغییرات سبک زندگی پیشگیرانه کمک کنند و مشارکت بیمار را در مدیریت سلامتی خود افزایش دهند.
• چالش‌های پیاده‌سازی: این ابزارها نه تنها نیازمند گردش‌کارهای جدید، بلکه مستلزم سرمایه‌گذاری قابل توجه در آموزش پزشکان، زیرساخت‌های داده‌ای و توسعه دستورالعمل‌های اخلاقی جدید برای انتقال ریسک‌های احتمالی به بیماران هستند.

فرصت‌ها برای پژوهش‌های بالینی

• طراحی کارآزمایی‌های بالینی نوین: امکان طراحی کارآزمایی‌های پیشگیری هدفمند برای جمعیت‌های پرخطر فراهم می‌شود. مطالعه برنامه‌ریزی‌شده برای پیشگیری از آلزایمر در افراد پرخطر نمونه بارزی از این رویکرد است.
• شناسایی نشانگرهای زیستی جدید: جریان‌های داده‌ای مداوم (مانند CPM) و تحلیل‌های هوش مصنوعی می‌توانند به شناسایی و اعتبارسنجی نشانگرهای زیستی جدید و قابل اصلاح برای پیشگیری از بیماری‌ها کمک کنند.
• تحلیل داده‌های چندوجهی: پژوهشگران این فرصت را خواهند داشت تا با استفاده از هوش مصنوعی چندوجهی، مجموعه داده‌های متنوع (ژنومیک، پروتئومیکس، تصویربرداری و غیره) را برای ساخت مدل‌های پیش‌بینی‌کننده قوی‌تر و دقیق‌تر یکپارچه کنند.

این تحولات نه تنها پتانسیل تحول‌آفرین دارند، بلکه مسیر را برای عصر جدیدی از پزشکی دقیق و پیشگیرانه هموار می‌کنند.

نتیجه‌گیری: پذیرش هوش مصنوعی به عنوان سنگ بنای سلامت آینده

ما در آستانه یک تحول عظیم در پزشکی قرار داریم: گذار از یک مدل واکنشی و متمرکز بر درمان، به یک پارادایم پیش‌فعال و داده‌محور که هدف آن پیشگیری اولیه از بیماری است. این تغییر، نه یک بهبود تدریجی، بلکه یک بازنگری بنیادین در نحوه نگرش ما به سلامت و بیماری است.

عصر جدید پیشگیری اولیه بدون هوش مصنوعی مولد ممکن نخواهد بود. این فناوری، به ویژه هوش مصنوعی چندوجهی و عامل‌محور، تنها ابزاری است که می‌تواند لایه‌های متعدد و پیچیده داده‌های انسانی را تحلیل و به بینش‌های عملی تبدیل کند. مدل‌هایی مانند Delphi-2M نشان دادند که می‌توان زبان سلامت انسان را آموخت و آینده آن را با دقتی روزافزون پیش‌بینی کرد.

بدیهی است که چالش‌هایی مانند بدبینی‌های موجود در مورد هوش مصنوعی، مسائل مربوط به حریم خصوصی داده‌ها و نیاز به اعتبارسنجی‌های بالینی گسترده در این مسیر وجود دارد. با این حال، پتانسیل نهایی این فناوری غیرقابل انکار است و ابزارهای لازم برای تحقق وعده دیرینه پیشگیری اولیه در حال ظهور هستند. این رویکرد جدید در نهایت به عنوان “مهم‌ترین سهم هوش مصنوعی در ارتقای سلامت انسان” شناخته خواهد شد. ما در سپیده‌دم پیشگیری اولیه ایستاده‌ایم؛ عصری که در آن، مأموریت اصلی پزشکی از درمان بیماری به مهندسی پایدار سلامت تغییر خواهد کرد.

پاورقی

 Polygenic Risk Score

 Personal Health Agent

 Continuous Protein Monitoring

آکادمی زیوست چیست؟

آکادمی زیوست یک رسانه و پلتفرم تحلیلی است که با تمرکز بر شواهد موجود، فرصت‌ها و چالش‌های واقعی را در تقاطع دانش، فناوری و سلامت پیشگیرانه بررسی می‌کند. ما با تحلیل مستمر روندهای فناوری، سیگنال‌های مهم را از هیاهوی رسانه‌ای جدا می‌کنیم. سپس حاصل این تحلیل را در قالب مقالات عمیق و چارچوب‌های قابل فهم ارائه می‌دهیم تا به درک بهتر «سلامت دیجیتال» و «نوآوری‌های سلامت پیشگیرانه» کمک کنیم.  تمرکز ما بر ستون‌های تحول‌آفرین فرداست: از رمزگشایی هوش مصنوعی و یادگیری ماشین در تشخیص زودهنگام بیماری‌ها گرفته تا تحلیل فرصت‌های سرمایه‌گذاری و بازار سلامت پیشگیرانه در ایران و همینطور بررسی فضای رگولاتوری و سیاست‌گذاری‌هایی که مسیر نوآوری را هموار یا مسدود می‌کنند.